Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.
Lancet Oncol
; 25(5): 668-682, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552658
3.
Clinical course and therapeutic trial for a case of congenital secretory diarrhea due to novel GUCY2C variant.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63489, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058249
4.
Pain Characteristics and Symptom Management in Children with Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder.
Phys Occup Ther Pediatr
; 43(5): 630-643, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36647261
5.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
6.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
7.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet
; 396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891212
8.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med
; 23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341520
9.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
10.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
11.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949314
12.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
13.
Compound heterozygous splicing CDON variants result in isolated ocular coloboma.
Clin Genet
; 98(5): 486-492, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32729136
14.
Liver failure and x-linked immunodeficiency type 47.
Pediatr Transplant
; 24(8): e13808, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32790950
15.
Biallelic variants in AGMO with diminished enzyme activity are associated with a neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 138(11-12): 1259-1266, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31555905
16.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
17.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
18.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis mimicking neonatal hemochromatosis.
Pediatr Hematol Oncol
; 36(7): 451-456, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31424295
19.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
20.
Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 227-34, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25105227